Ailevi Akdeniz Ateşi
Ailevi akdeniz ateşi, genellikle 24-48 saat süren tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri ile karakterize ve nöbetler dışında hiçbir belirtisi olmayan genetik bir hastalıktır.
Hastalık sıklıkla Akdeniz bölgesinde Sefarad Yahudileri, Ermeni, Türk ve Orta Doğu Arap toplumlarında görülür.Ülkemizde kökeni Ankara, Tokat, Sivas, Kayseri, Kastamonu, Sinop, Gümüşhane, Giresun, Bayburt, Erzincan, Erzurum, Malatya, Kars ve Ağrı’ya dayanan bireylerde görülmektedir. Sıklığı ülkemizde yaklaşık 1-3/1000 oranındadır.
AAA otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Anne ve baba hastalığın genini (mutant genini=değişmiş genini) taşımaktadır. Anneden ve babadan bu hastalık genlerini (her ikisinden birlikte ) alınmış ise çocukta hastalık ortaya çıkar.
AAA bir çocukluk çağı hastalığıdır ve hastaların %90’ında yaşamın ilk 20 yılı içinde ortaya çıkar. Hastalık 6 aydan sonra görülebilmektedir. Ortalama hastalık başlangıç yaşı 5 yaştır.
Hastalık ateşli ve ağrılı ataklar (nöbetler) ile kendini gösterir. Ataklarda 38,5-40 C° arasındaki yüksek ateş oluşur ve ayrıca inflamasyona bağlı oluşan ciddi karın, göğüs veya eklem ağrısı ağrısı ateşe eşlik eder.
Ataklar, çoğunlukla herhangi bir ön bulgu vermeksizin ani olarak ortaya çıkar ve genellikle kısa sürelidir ve 6-96 saat sürer. Hastalığın bulguları ömür boyu sürer.
Tanı için öncelikle klinik veriler ve öykü yol göstermektedir. Hastalığın tanısı klinik bulgulara dayanılarak konulmaktadır. Bazı araştırmacıların kliniğe dayandırdıkları tanı kriterleri vardır. Tell-Hashhomer, Livneh ve arkadaşları , Yalçınkaya ve arkadaşlarının önerdiği tanı kriterleri vardır. Tanı koymada bu kriterlerden yararlanılır.
Ailesel Akdeniz Ateşine yol açan gen (MEFV geni) 16. kromozomun kısa kolunda yer almaktadır. Bugüne kadar 100’den fazla mütasyonun hastalıkla ilişkili olduğu saptanmıştır.
Şüphelenilen bir hastada bu mütasyonların bileşik heterozigot ya da homozigot olarak bulunması tanı lehine kabul edilmektedir. Ancak klinik olarak AAA olan hastaların %15-20 kadarında tek mutasyon bulunmakta, % 5-10 kadarında ise bilinen mütasyonlardan hiç birine rastlanmamaktadır. Toplumda taşıyıcılık oranı çok yüksek olduğu için bu sonuçlar yanıltıcı olabilmektedir.
Tipik klinik özellikleri taşıyan ve etnik kökeni uygun olan hastalarda tanı genetik doğrulama olmadan da konulabilir ancak atipik klinik bulgular ve aile öyküsü bulunmayan ya da etnik kökeni uygun olmayan hastalarda genetik tetkik tanıyı doğrulamak için gerekir.
AAA hastası çocukların mutlak tedavi edilmesi gerekmektedir. Atakların önlenmesi, sayısının ve atak şiddetinin azaltılması ve de çok daha da önemlisi tüm hastalarda amiloid gelişiminin önlenmesi için hastalar tedavi edilir.
AAA tedavi edilebilir bir hastalıktır. Fakat bu tedavi hastalığın tamamen ortadan kaldırmaz. Çünkü hastalık genetik bir hastalıktır. Tedavi hastalığın oluşturduğu bozuklukları ortadan kaldırmaya yöneliktir. Tedavini amacı AAA nin ataklarının engellenmesi ve/veya hafifletilmesi ve amiloidoz gelişiminin engellenmesidir. Bu amaçla kolşisin ilacı kullanılmaktadır.
Kolşisin 'koruyucu' amaçla alındığından, ömür boyu kullanılması gereklidir. Amiloidoz riski nedeniyle ilacın düzenli kullanımının sürdürülmesi gerekmektedir.
